|
Gen
üzerine kısa bilgi:
Sitenin "Önsöz" bölümünde DNA üzerine kısa ve öz açıklamalara yer
vermiştim.Bu bölümde ise DNA dünyasının birazdaha derinliklerine
inerek hem eğitici hem de ilgi çekici bilgiler edineceğiz.
DNA nın canlıların genetik şifresi olduğunu
sıklıkla duyarız.Belgesellerde, dergilerde gazetelerde vs.Fakat
genlerle ilgili olarak her zaman kafamızda soru işaretleri kalır.DNA
ne demek?, genler insanın neresinde bulunur veya genlerle nasıl
oynarlar gibi sorulardır bunlar.Aslında pekte bahsedildiği kadar
karmaşık bir konu değildir. En azından burada anlatılanlardan DNA ve
genler hakkında kaba ama öz bilgiler edinebilirsiniz.
İlk olarak "DNA" ve "Gen" kavramı üzerinde durarak
ne olduklarını izah etmeye çalıştım.Sade tanımların ardından ilginç
konulara değindim. Zevkle okuyabilirsiniz.
DNA
nedir, nerede bulunur?:
DNA "Deoksi
Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış
isimidir.DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzediğinden
bahsetmiştik(Bkz.Önsoz,Sekil-1).Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri
oldukça uzun bir zincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve
proteinler aracılığı ile paketlenir.
Nasılki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde
sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı
paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirir.DNA her hücrede
bulunur.Örneğin şu an ekrana bakan gözlerinizdeki her hücrenin içinde
DNA zinciri paketlenmiş bir vaziyette yerleşik olarak bulunur.Veyahut
klavyeyi kullanan ellerinizdeki herbir hücrenin içerisinde ayrı ayrı
DNA molekülü bulunur.Böbreklerinizin hücrelerinde, karaciğerinizin
hücrelerinde, kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede
DNA molekülü mevcuttur.
DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki
baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir. Taksim edilen bu
baz gruplarına ise"
Gen "denir.Mesela
bir canlının DNA zincirinde 15.000.000 adet baz(Nukleotid) dizisi
olsun ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılmış
olsun.İşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen" dir.İnsan hücresinde
ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabii her genin içinde
binlerce nükleotid dizisi vardır.
Bir canlının bütün karakterleri ise DNA daki
genlerde saklıdır.Bu genlerin nasıl olupta bir canlıyı meydana
getirdiğine ilerleyen bölümlerde deyineceğiz.
Yukarıdaki DNA zincirine bakacak olursanız a,t,g ve c olmak üzere 4
farklı bazın birbirleriyle karşı karşıya gelerek bağlandığını
görürsünüz.Bu bağlanmalar belirli bir düzene göre yapılır. "a=adenin","t=timin","g=guanin"
ve "c=sitozin" bazları arasında adenin bazı yanlızca timin ile guanin
bazı ise yanlızca sitozin(c) ile bağ yapar.Bunun nedeni ise oldukça
ilginçtir.
Adenin ve Guanin bazları yapısal olarak büyük
boylu moleküllerdir.Timin ve Sitozin ise küçük boylu moleküllerdir.Adenin
ve timin bazlarını bir futbol topu, guanin ve sitozin bazlarını ise
tenis topu olarak düşünebilirsiniz.
Eger adenin bazının karşısına timin değilde guanin
gelseydi heliks yapısının düzgün ilerlemesi mümkün olmayacaktı.Fakat
DNA da küçük bazlara karşı büyük bazların gelmesiyle aradaki mesafenin
her noktada sabit olması sağlanmıştır. DNA nın yapısı bazların bu
şekilde ardı ardına sıralanmasıyla uzayıp gider.Aşağıdaki şekilde ise
bazların sıralanışı biraz daha anlaşılır bir şekilde görülmektedir.
Eminizki
bazların DNA üzerinde bu şekilde sıralanmasının, canlılığın "şifresi"
ile ne ilgisi olduğunu merak ediyorsunuzdur.Az öncede belirttiğimiz
gibi bu şifrelerin bir canlı organizmayi nasıl meydana getirdiğini
şimdi açıklayacağız.
DNA daki şifrelerden canlı bir organizmanın
meydana gelmesi, aslında hücre içinde oldukça karmaşık bir dizi işlem
neticesinde meyadana gelir.Fakat yazımızda bu işlemleri en kaba
haliyle ele aldık.
DNA daki şifrelerin deşifre olup organizmayı
meydana getirmesi aşama aşama meydana gelmektedir.Bu aşamalar ise
sırasıyla ;
1-)
DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)
2-)
RNA dan protein sentezi (Translasyon)
3-)
Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)
Şimdi
bu aşamaları teker teker ele alarak yanlızca bir DNA molekülünden
devasal bir canlının nasıl mükemmel bir şekilde meydana geldiğini
öğrenelim.
1-) DNA
dan RNA sentezi (Transkripsiyon) :
Erkek
bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir
canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA yı
verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde
barındırır.Mesela bu canlının DNA sında 1 milyar gen var ise bu
genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan
gelir.Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA daki o eşsiz
şifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir
canlıyı meydana getirmeye başlar.
İlk aşama RNA sentezidir.Bu işlem DNA nın
açılmasıyla başlar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karşı karşıya gelip el
ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi.Fakat bu bazlar
ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA nın çift
zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA
çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA
nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yı sentezlemeye başlar.Bu
işlemi daha iyi anlamak icin aşagıdaki şekle bakalım.
Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir.Büyük mavi bölge RNA
polimerazı temsil etmektedir.Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır.
Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA
polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA daki bazlara karşılık gelen diğer
bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.
Üretilen RNA nın DNA dan tek farkı Adenin bazının
karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının
gelmiş olmasıdır.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden
ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.
Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan
üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır.Nasılki bir marangoz
kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa, hücrede aynı şekilde
üretilen kaba RNA yı düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir.
Not:
Üretilen bu RNA, mRNA (mesajcı RNA) dır.
2-) RNA
dan protein sentezi (Translasyon):
Düzeltme işlemleri tamamlanmış olan mRNA daha
sonra çekirdek (nukleus) den çıkarak "Ribozom" adı verilen bir
organele doğru yol almaya başlar.Ribozoma ulaşan mRNA ribozoma
bağlanır. mRNA nın bir özelliği ise DNA daki gibi sıralanan bazların 3
lü gruplar halinde ayrılmış olmasıdır.Bir örnek verelim ;
DNA üzerindeki kodonlar " AATGCCGATGTA " şeklinde
ise, sentezlenen mRNA nın görünümü " UUA-CGG-CUA-CAU " şeklinde
olacaktır.Dikkat ederseniz baz sıralamasında bir değişme yoktur,
yanlızca bazlar 3 lü gruplar halinde taksim edilmişlerdir.Taksim
edilen bu 3 lü gruplara ise "Kodon" adı verilir.Tabii RNA da adenin
bazına karşılık urasil bazının, guanin bazına karşilik ise sitozin
bazının geldiğini unutmamak gerekir.
Bu şekilde üretilen mRNA ribozoma bağlandıktan
sonra 3 lü grupların okunmasına başlanır.tRNA adı verilen bir başka
RNA çeşidi ise bildiğimiz mRNA veya DNA kadar uzun değildir.tRNA
(Taşıyıcı RNA) üzerinde yanlızca 15-20 baz sırası bulundurur.tRNA nın
diğer bir özelliği ise birbiri ardına sıralanan bazların bir daire
oluşturacak şekilde bağlanmasıdır.Bunu halay çeken bir grup insana
benzetebilirsiniz.
tRNA halkasının üzerinde iki önemli bölge
vardır.Bu bölgelerden ilki, taşıyacağı aminoasidin tanınmasını
sağlayan bölgedir.Diğer bölge ise tRNA nın mRNA ya bağlanacağı, 3 adet
baz sırasından oluşan bölgedir.Bu bölgeye ise " Anti-kodon " adı
verilir. mRNA üzerinde bazların 3 lü gruplar halinde dizildiğinden
bahsetmiştik.İşte tRNA üzerinde bulunan, " anti-kodon " adı verilen ve
yanlızca 3 adet baz sırasından oluşan bu bölge, ribozoma tutunmuş mRNA
üzerindeki " kodon " adı verilen 3 lü gruplara bağlanır.Tabii tRNA
ların anti - kodonları, mRNA üzerindeki kodonlara sırasıyla
bağlanırken beraberlerinde taşıdıkları aminoasitleride
getirmişlerdir.Bu yüzden tRNA ya bu isim verilmiştir." Aminoasiti
taşıyan RNA "
tRNA lar aminoasitleri taşıyıp sırasıyla kodonlara
bağlandıkça, tRNA ların sırtlarındaki aminoasitlerde birbirleriyle
bağlanmaya başlarlar.
Yandaki
şekilde mRNA (messenger RNA) daki kodonlardan birisine bağlanmakta
olan bir tRNA görülüyor.Görüldüğü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi
GCC, bu kodona bağlanan tRNA nın ise anti - kodonu CGG şeklindedir.
tRNA üzerinde bulunan pembe halka ise " aminoasit " i temsil
etmektedir.
Yüzlerce binlerce tRNA yanyana dizildiklerinde,
üzerlerindeki aminoasitlerde yanyana gelmiş olur.İşte yanyana gelmiş
olan bu aminoasitler birbirleriyle bağ yaparak proteini sentez etmeye
başlar.Hatırlarsanız protein molekülünün aminoasit zincirlerinden
meydana geldiğini soylemiştik.
Yukarıda anlatmak istediğimiz olayları yandaki
şekil gayet iyi açıklıyor.Sağ tarafta yaklaşmakta olan mavi renkli
tRNA lar görülüyor.tRNA ların üzerlerinde ise yeşil ve sarı renklerle
gösterilmiş " aminoasit " ler görülüyor.Yeşil renkli şerit mRNA yı,
boynuzlu gri yapı ise ribozomu temsil etmektedir.
tRNA lar sırasıyla mRNA üzerine yerleştikten
sonra, sırtlarındaki amino asitler bağ yapar.Tam bu sırada işi biten
tRNA yükünü boşaltmış olarak mRNA dan bağını kopararır ve ribozomdan
ayrılır.Fakat taşıdığı amino asit, kendinden önceki tRNA nın getirdiği
aminoasitle bağ yapmış olarak protein zinciri oluşumuna katılır.
Bu gerçektende insanı hayranlık içerisinde bırakan
bir sistemdir.Bugün dünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler
bile canlı bir hücre tarafından üretilen proteinin adi bir taklidi
olmaktadır.
3-)
Proteini üretilen hücrenin farklılaşması
Buraya kadar olan aşamalar hücrede protein
sentezi için gerekli işlemleri kapsıyordu.Bundan sonra ise üretilen
proteinin çeşidine göre hücrenin kazandığı fonksiyondur.
Bir yumurta ile bir spermin birleşmesiyle meydana
gelen yapı zigot adını alır ve tek bir hücreden ibarettir.Zigot
içerisinde DNA kendisinin bir kopyasını çıkarır.Dolayısıyla hücrede
DNA miktarı iki katına çıkmış olur.Fakat hücre derhal bölünmeye başlar
bu DNA lardan birisi bir hücreye giderken diğer DNA ise ikinci yavru
hücreye aktarılır.Böylelikle hücre ikiye bölünmüş olur.Bölünmeler ta
ki anne karnında bir bebeğin meydana gelmesine dek sürer.
Yani tek bir hücre, o kadar çok bölünme geçirirki
sayıları trilyonları bulur ve bir canlı embriyoyu (anne karnındaki
bebek) meydana getirir.DNA şifrelemesi ise bu noktada devreye girer.
Bir önceki basamağımız protein sentezi ile
ilgiliydi.Fakat proteinler çesitli hücreler için farklı tiplerde
üretilir.Bir yavru anne karnında gelişirken, yavrunun gözlerini
oluşturacak hücrelerdeki DNA lar yanlızca göz organı ile ilgili
proteinleri üretirler.Aynı şekilde yavrunun beynini oluşturacak
hücrelerin DNA ları ise yanlızca beyin organı ile ilgili proteinleri
üretirler.
Burada önemli olan nokta şudur.İnsanın kemik
hücresi olsun, karaciğer hücresi olsun, böbrek hucresi olsun kısacası
vücudunun her bolgesindeki hücrelerin içindeki DNA larda insanın bütün
organlarını oluşturacak bilgiler saklıdır.Fakat saklanan bu
bilgilerden yanlızca ilgili organ için üretilecek protinlerin meydana
getirilmesi sağlanır.Yani her hücrede insan vücudunun her organının
protein bilgileri saklanır fakat bu proteinlerin hepsi üretilmez.Yanlızca
meydana getirilecek organla ilgili proteinler üretilir.Bir organda,
organla ilgili proteinler dışında DNA da saklanan diğer proteinlerin
üretilmemesi için DNA nın üzeri " Histon " adı verilen özel bir
proteinle örtülür.
Hücrelerin programlanmış bir şekilde farklı farklı
proteinler üretip farklı organlara dönüşmesi olayına Tıp dilinde
farklılaşma (morfogenez) denir.Bugün bilim adamlarının kafasını
kurcalayan en büyük problem ise hücrelerdeki " Histon " ların hangi
genlerin üzerini örtüp hangilerinin üzerini açık bırakacağını nereden
bildiğidir.Çünkü proteinlerde birer moleküldür ve moleküllerde
atomlardan oluşur.Dolayısıyla şuursuz atomların bu derece zekice
düşünülmüş bir mekanizmayı meydana getirmesi beklenemez.
KLONLAMA (KOPYALAMA)
Kopyalama konusunu açıklamadan önce bazı
terimlerin en anlama geldiğini belirtelim.
Kromozom : Kromozomlar,
genetik materyalin (DNA) ' nın yardımcı proteinlerle birlikte dönümler
yapıp katlanmasıyla ve kısalmasıyla oluşan yoğunlaşmış yapılardır.
Somatik hücre : İnsanın
veya başka bir canlının eşey hücreleri (üreme) dışındaki tüm hücrelere
somatik hücre denir.Örneğin deri hücresi, karaciğer hücresi, kas
hücresi gibi.Bu hücrelerin taşıdıkları kromozom sayısı 2n ile
gösterilir.
Eşey hücresi : Eşey
hücreleri, bir canlının dişi ve erkek bireyleri tarafından üretilen ve
" n " sayıda kromozom taşıyan üreme hücreleridir.Erkek canlı
tarafından üretilen eşey hücresi " Sperm ", dişi canlının tarafından
üretilen eşey hücresine ise " Yumurta " adı verilir.
Örnek olarak insanın somatik hücrelerinde daima 46
tane kromozom bulunur.Ve bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilir.Tabii
kromozom sayıları canlıdan canlıya değişmektedir.Mesela sığır somatik
hücrelerindeki kromozom sayısı 60, farede 40, kurbağada 26 dır.Sayısı
ne olursa olsun eğer kromozomlar somatik bir hücreye ait ise 2n
harfiyle gösterilir.
Canlının eşey hücrelerinde ise kromozom sayısı
somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır ve n harfiyle
gösterilir.İnsanın somatik hücrelerinde 46 kromozom, eşey hücrelerinde
ise yarısı sayıda yani 23 tane kromozom bulunur.Dişi ve erkek eşey
hücreleri birleştiği zaman (buna döllenme denir) meydana gelecek
yavrunun kromozom sayıları yine 46 olacaktır.
Bir yavru anne ve babasına genetik materyal
düzeyinde hiçbir zaman benzemez.Çünki anne birey, eşey hücrelerini
(yumurta) meydana getirirken bu eşey hücrelerine kendi DNA sının
yarısını nakleder.Aynı şekilde erkek bireyde eşey hücrelerini meydana
getirirken (sperm) somatik hücrelerindeki DNA nın yarı miktarını eşey
hücrelerine nakleder.Dolayısıyla dünyaya gelecek yavrunun DNA sı ne
annenin nede babanın DNA sının aynısıdır.Yavrunun DNA sı anne ve
babasının DNA larının karışımı olduğu için bazı karakterleri annesine
bazı karakterleride babasına benzer.
|
 |
Soldaki
şekilde, n sayıda kromozom taşıyan dişi ve erkek eşey hücreleri rakam
ve harflerle gösterilmiştir.
Dişi ve erkek eşey hücrelerinden her hangi ikisi
birbiriyle birleştiği takdirde meydana gelecek yavru anneye de babaya
da benzemez.
Dişinin somatik hücrelerinde " 1 - 2 " genlerini
taşıdığını varsayarsak, dişinin " 1 " genetik yapılı eşey hücresiyle
erkeğin herhangi bir eşey hücresinin birleşmesi halinde meydana
gelecek yavrunun DNA sı ya " 1 - A " olacak yada " 1 - B " olacaktır.
Aynı şekilde dişinin " 2 " genetik yapılı diğer
eşey hücresinin erkeğin herhangi bir eşey hücresi ile birleşmesi
halinde, meydana gelecek yavru erkeğe de dişiye de benzemeyecektir.
Doğadaki çeşitliliğin diğer bir nedeni ise "
Krossing - over " olayıdır.Krossin - over ' da, kromozomlar arasında
parça değiş tokuşu yapılarak genetik materyalin çok daha değişik bir
yapıya sahip olması sağlanır.Eşey hücreleri, mayoz bölünme ile meydana
getirilirken kromozomlar eşey hücrelerine dağıtılmadan önce krossing -
over meydana gelir.Krossing - over ' da parça değiş tokuşu ise,
birbirinin eşi olan iki kormozomun kromatidleri arasında meydana gelir
(Bkz.Hücre sayfası - Bölüm : Hücre bölünmesi).
Klonlama yöntemiyle, eşey hücrelerinden meydana
gelecek olan canlının anne veya babasının aynısı olması
sağlanabilmektedir.Klonlama yönteminde temel olarak izlenen yol ise
dişinin yumurta hücresine, yine dişinin somatik hücrelerinden alınan
2n sayıdaki kromozomun yerleştirilmesidir.Bu şekilde yumurtaya, DNA sı
üzerinde hiçbir değişiklik yapılmamış somatik hücre kromozomları
enjekte edilerek yapay bir döllenme sağlanmaktadır.
Klonlamayı şekil üzerinde görelim.
|
 |
Şeklin
sol tarafında, doğal döllenme görülmektedir.Doğal döllenmede dişi ve
erkek eşey hücreleri birleşerek genetik düzeyde kendilerinden farklı
bir yavru meydana getirirler.
Sol tarafta ise klonlama yöntemi görülmektedir.Klonlama
yönteminde ilk olarak dişi bireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n
sayıdaki kromozom, özel yöntemlerle hücre dışarısına çıkarılır ve
izole edilir.Daha sonra yine dişi bir bireyin yumurta hücresinin n
kromzom sayıdaki genetik materyali çıkarılır.
Yumurtadan çıkarılan n sayıdaki kromozomların
yerine, dişinin somatik hücrelerden izole edilen 2n sayıdaki orijinal
kromozomları yerleştirilir.Bu kromozomlar annenin tüm genetik
bilgilerini taşımaktadır.Somatik hücre kromozomları yumurta hücresine
yerleştirildikten sonra, yumurta hücresine elektrik sinyalleri
gönderilir.Bünyesinde 2n kromozom bulunan yumurta hücresi bu elektrik
sinyallerini aldığında sperm tarafından döllendiğini zanneder.Çünki
sperm hücresi n sayıdaki kromozomunu yumurtaya aktarırken yumurta zarı
üzerinde bir elektrik gradiyent meydana getirir.
Yapay olarak elektrik sinyalleriyle aktif hale
geçirilen yumurta hücresi, sahip olduğu enzimlerle içerisine
yerleştirilen DNA yı replike edip çoğalmaya başlar.Hücrenin bölünerek
çoğalmasıyla nihayetinde embriyo (anne karınında gelişmekte olan
yavru) oluşmaya başlar.
Klonlanmış embriyo ile doğal yolla meydana gelen
embriyo arasındaki fark DNA sında yatmaktadır.Doğal yolla meydana
gelen embriyonun genetik özellikleri, anne ve babasının genlerinin
karışımı olduğu için her iki bireydende farklı bir genoma
sahiptir.Fakat klonlanmış embriyonun DNA sı annesinin DNA sının
aynısıdır.Yani aralarında en ufak bir baz sırasında bile fark
yoktur.Dolayısıyla dünyaya gelecek olan yavru, annenin genetik ve
morfolojik tüm özelliklerini taşır.
Mesela annesinin DNA sından bir insan embriyosu
kopyalandığını var sayalım.Dünyaya gelecek yavrunun göz rengi, saç
rengi, yüz şekli, deri rengi, kafa yapısı, genlerinde taşıdığı
hastalıkları, vücudunun üzerindeki benleri, kaşlarının uzunluğu
kısacası vücudunun tamamı annesinin aynısı olacaktır.Tıpkı tek yumurta
ikizlerinde olduğu gibi.
Klonlama işlemi burada anlatıldığı kadar basit
olmayıp oldukça karmaşık işlemler vasıtasıyla gerçekleştirilir.Öyle ki
yumurtanın yapay olarak döllenmesi için ortam şartlarının
olabildiğince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedir.Mesela ortamın pH
' ı, iyon konsantrasyonu, sıcaklığı vb. gibi.Klonlamanın zor olması
nedeniyle yanlızca tek bir yumurta hücresi üzerinde değil yüzlerce
hatta binlerce yumurtası üzerinde deneyler yapılmakta, bu klonlama
deneylerinden yanlızca bir kaç tanesinden netice alınabilmektedir.
MUTASYONLAR
Mutasyonlar, bir canlının DNA sı üzerinde yani
genetik bilgileri üzerinde meydana gelen değişikliklerdir.Doğada
mutasyonlara çok nadiren rastlanılmasına karşın meydana geldiği canlı
üzerinde ağır tahribatlara neden olmaktadır.
Mutasyonlar "nokta" mutasyonu ve "kromozom"
mutasyonu olmak üzere iki ana sınıfa ayrılır.Bu iki ana mutasyon
haricinde de mutasyonlar meydana gelmektedir fakat yazımızda diğer
çeşitlerine yer vermedik."Nokta" mutasyonları, DNA nın yanlızca çok
kısıtlı bir bölümünde meydana gelen mutasyonlardır.Bir veya birkac baz
sırasının kopması veya yerlerinin değişmesi nokta mutasyonlarına örnek
verilebilir."Kromozom" mutasyonlarına aşağidaki şekillerden sonra
deyineceğiz.
|
 |
 |
Soldaki
resimde DNA nın paketlenmeden önceki hali görülmektedir.İplik gibi
görünen bu yapı upuzun bir baz sırasından oluşur.DNA daki nokta
mutasyonları, bu uzun baz sırasındaki bir veya birkaç bazın kopması
veya yer değiştirmesi şeklinde meydana gelir.
Sagdaki resimde ise DNA ipliğinin dönümler yaparak
paketlenmiş hali görülmektedir (birisi solda birisi sağda iki karmaşık
yapı).İşte DNA nın bu şekilde paketlenmiş haline " Kromozom " adı
verilir. Kromozom mutasyonlarında ise, kromozomun bir parçasında kopma
veya crossing-over sırasında yanlış bir kromozomla parça değiş tokuşu
meydana gelmektedir.Dolayısıyla kromozom mutasyonları, nokta
mutasyonlarından daha ağır hasarlara neden olur.
|
 |
Sağdaki küçük resimde ise
nokta mutasyonunu temsil eden bir çizim görülüyor.
Mutasyonların gunumuzdeki en iyi örneklerine Down
sendromu, Palindromi(altı parmaklılık), Albinizm (Beyaz saç ve beyaz
tenlilik) ve Kan kanserini verebiliriz. Bunların herbiri birbirinden
korkunç hastalıklar olup çoğu mutasyonlar canlının ölümüne bile neden
olabilmektedir.
Doğada hiçbir yararlı mutasyon yoktur.Meydana
gelen mutasyonlar çeşitlerine göre ya canlıda ağır bir hasara neden
olur, yada canlı üzerinde etkisiz kalır.
|
 |
Soldaki
iki ayrı karede görülen resimler "Kan kanseri"ne yakalanmış bir
insandaki kan hücrelerini göstermektedir. Soldaki resimde görülen
hucreler disk seklindeki normal alyuvar (eritrosit) hücreleridir.Fakat
kanserli bir insanın kan hücreleri "orak" sekline dönüşmüştür.
Bunun nedeni, kan hucrelerinin üretiminden sorumlu
DNA molekülünün üzerinde bulunan şifrelerden birisinin dejenere
olmasından dolayıdır.Bu hata kan hücresinin üretildiği proteinin 6.aminoasitinin
yerine başka bir aminoasidin bağlanmasına neden olur.
DNA üzerindeki bu küçücük hata bile canlı bir
organizma üzerinde korkunç sonuçlar doğurabilmektedir.
Belki zaman zaman televizyonlarda görmuşsünüzdür ,
6 ayaklı koyun, iki başlı sığır veya yapışık ikizler.Bu canlıların
hepsi mutasyonlar sonucunda sakat kalmışlardır.Özellikle "Çernobil"
faciasindan sonraki kuşaklarda korkunç derecede sakatlıklar
görülmüştür.
Bunun temelinde ise "mutasyona yol acan etmenler"
yatar.Bu etmenlerin başında ise kimyasal maddeler, fiziksel etkiler ve
radyoaktif ışıma gelmektedir.Radyoaktif ışınlar çok yüksek enerjili
olup gen dizilerinde kopmalara neden olurlar.Çernobil ve Hiroşima
şehirlerinde meydana gelen her iki nükleer facianın üzerinden yıllar
geçmesine rağmen halen birçok çocuk ya sakat yada kanserli olarak
dünyaya gelmektedir.
Aşağıdaki resimlerde mutasyona uğramış bir domuz
ve başından anten yerine bir çift bacak çıkmış meyva sineği görülüyor.
|
 |
 |
Doğada nadiren de olsa
kendiliğinden mutasyonlar meydana gelebilmektedir.Fakat canlı
hücrelerindeki kusursuz kontrol sistemleri sayesinde DNA üzerinde
herhangi bir hataya yer vermemek için bir çok enzim
görevlendirilmiştir.Bu enzimler DNA üzerinde sürekli dolaşarak kompa,
kayma veya yer değiştirme gibi hataları düzelterek mutasyonun meydana
gelmesini engellerler.
Olağanüstü kusursuz bir sistemin yürüyüp gittiği
canlılar ve onların hücrelerinde, mutasyon gibi ağır hasarların
meydana gelmesi, canlıların iç yapılarının ne kadar kompleks olduğunu
ve canlı hücrelerinde kesinlikle hata ve tesadüfe yer verilmediğini
gözler önüne sermektedir . |